När Miles fick ett syskon


Femåriga Miles föddes med en komplicerad funktionsnedsättning. Innan orsaken till funktionsnedsättningen blev klarlagd blev pappa Stefan och mamma Angela avrådda att skaffa fler biologiska barn. Men efter fyra år orkade de inte vänta längre. Och i augusti kom Miles lillasyster Mia till världen. Foto: Anna Pella.

Många familjer vill vänta med att skaffa fler barn innan orsaken till deras barns flerfunktionsnedsättning är klarlagd. Så var det även för Stefan och Angela. Men efter fyra år orkade de inte vänta längre. Och i augusti fick Miles en lillasyster.

Miles, 5, skiner upp i stort leende när pappa Stefan håller lillasyster Mia, fyra månader, nära intill. När Mia får ögonkontakt med sin storebror börjar hon fäkta med armar och ben. Glädjen smittar av sig och mamma Angela och pappa Stefan har svårt att värja sig mot den villkorslösa syskonkärleken i hallen hemma i lägenheten i Älvsjö den här eftermiddagen i december. Vägen fram till att Miles fick en lillasyster har dock varit lång och krokig.

Miles Yamakawa-Olsson föddes i april 2012. Förutom en tuff förlossning med akut kejsarsnitt, och att Miles var mycket medtagen när han kom ut, var det ingen som anade att något skulle vara annorlunda de där första timmarna efter förlossningen. Men senare samma dag minns pappa Stefan att han tyckte att Miles rörde sig konstigt, han drog huvudet bakåt och armarna låg stilla längs kroppen. Dessutom andades han rossligt och högljutt. Samtidigt var det ju Stefan och Angelas första barn, och svårt att veta hur det "skulle" vara. Familjen blev hemskickad med några lugnande ord, men det var svårt att få Miles att amma ordentligt och efter ett par månader började läkarna misstänka att något var fel. Snart utvecklade han också svår epilepsi. Så småningom visade det sig att Miles hade en komplicerad flerfunktionsnedsättning. Orsak? Okänd.


Ett par månader efter Miles födsel började läkarna misstänka att något var fel. Så småningom visade det sig att Miles hade en komplicerad flerfunktionsnedsättning. Foto: Anna Pella.

Avrådda att skaffa syskon

När Miles var åtta månader fick de träffa en genetiker och lämna blodprover. De första svaren var att man inte funnit någon diagnos, men att man misstänkte en så kallad mitokondriell sjukdom. Man gjorde sedan utökade tester i flera omgångar. Men svaren lät vänta på sig. Genetikerna menade att om de skulle hitta något ärftligt, skulle de genom så kallad Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) kunna säkerställa att ett eventuellt syskon inte skulle få samma diagnos. Under tiden blev Stefan och Angela avrådda att försöka skaffa ett biologiskt syskon till Miles. Beskedet var som ett slag i magen.
– Hela livet kändes förstört, vi som drömt om en stor familj med många barn. Vi träffade en psykolog som sa att vi inte skulle ge upp drömmen, men just då kändes det mest som ett hån, säger Angela, och Stefan fortsätter:
– Jag läste på nätet om familjer med fyra barn där alla barn bar på samma diagnos, det gjorde mig rädd. Vi visste inte om vi skulle vänta eller våga chansa.

Sannolikheten för att ett syskon skulle födas med samma diagnos sades vara 25% om Miles diagnos var ärftlig. Om det var en så kallad nymutation som uppstått under graviditeten skulle det vara nästan obefintlig risk. Om det var en mitokondriell sjukdom fanns det dessutom anledning att tro att Angela var bärare av detta, och de rekommenderades därför att skaffa en äggdonator. Angela tyckte där och då att det kändes som en bra idé.
– Jag ville bara ha ett friskt barn, så jag tänkte att det skulle vara okej med äggdonation.

Stefan däremot tyckte först annorlunda. Vad var vitsen med att skaffa ett till barn om det inte biologiskt bestod av honom och Angela?


När Miles var åtta månader fick Stefan och Anngela träffa en genetiker och lämna blodprover.Om det skulle hittas något ärftligt så skulle en så kallad Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) kunna säkerställa att ett eventuellt syskon inte skulle få samma diagnos. Under tiden blev Stefan och Angela avrådda att försöka skaffa fler biologiska barn vilket var ett tungt besked för föräldrarna. Foto: Anna Pella.

Funderade på äggdonation

Till slut gav Stefan med sig och de ställde sig i kö för äggdonation, men processen drog ut på tiden eftersom det var svårt att hitta en äggdonator som liknade Angela.De fick frågan om de kunde tänka sig en blåögd och blond donator vilket ledde till ny tvekan, framför allt hos Stefan.
– Jag hann byta åsikt flera gånger om medan vi väntade och tänkte "Är det verkligen värt all denna känslomässiga berg- och dalbana?".

Efter ett tag sa de dock ja även till detta förslag.
Fyra år hade nu gått sedan de först blivit uppmanade att avvakta med att skaffa fler barn, och snart tre år hade de väntat på en äggdonator. Angela kände att hennes biologiska klocka tickade allt snabbare.
Medan de väntade sökte de upp en mottagning för assisterad befruktning (IVF) för att få ytterligare råd kring sin situation. De blev väl mottagna och läkaren såg inget hinder med att försöka hjälpa paret att bli gravida. Angela berättar:
– Trots vår längtan och önskan om att på förhand vara säkra på att ett syskon skulle slippa få samma diagnos som Miles tänkte vi båda "Det är värt ett försök".

Och snart påbörjades en IVF-behandling. Av de fem ägg som plockades ut var det tre som kunde användas. Det första embryot överlevde inte insättningen. Men det gjorde det andra. Fyra och ett halvt år efter Miles födelse var Angela gravid igen.

Nervös väntan

Stefan minns den försiktiga glädje han kände när han förstod att Angela var gravid. Till en början lyckades han hålla känslorna i schack, det gick att avleda tankarna.
– Jag blev glad men visste samtidigt att det skulle bli en nervös väntan. "Hur skulle det gå?" Samtidigt tänkte jag "Vi får det att funka även om det blir en Miles till". Det gällde att vara beredd på det också.

Angela kunde inte njuta över huvud taget, trots att både fosterdiagnostik och ultraljud såg bra ut. Hon var periodvis säker på att syskonet hade samma diagnos som Miles.
– Den första lyckan försvann fort. Jag hade dåligt samvete för att jag inte njöt av graviditeten. Jag målade upp hur vårt liv skulle se ut med två sjuka barn, och att vi skulle överleva dem. Samtidigt kände jag att barnet i magen var så starkt, det gjorde kullerbyttor och jag kände flera olika typer av sparkar än jag gjort med Miles.

Vid en ultraljudskontroll fick veta att det var en flicka och genetikerna sa att det var positivt att barnet i magen hade ett annat kön än Miles.
Tankarna snurrade i Stefans huvud.
– Efter tre, fyra ultraljud när allt såg bra ut kände jag att jag var försiktigt positiv, men i bakhuvudet fanns de mörka tankarna. Tänk om barnet ändå är sjukt? Eller blir skadat vid förlossningen? Vi känner till så många olika diagnoser vid det här laget.

De ville föda med planerat kejsarsnitt och fick efter viss argumentation sin vilja igenom. Och när lillasyster Mia kom ut ur Angelas mage gav hon upp ett frisk och starkt skrik.
– Hon var så stor och stark. Hon skrek hela tiden medan de sydde ihop mig och tystnade inte förrän hon fick ligga på mitt bröst.
Stefan nickar.
– Hon var så lik Miles utseendemässigt men hade ett helt annorlunda rörelsemönster.


Lillasyster Mia sa hej till världen med ett friskt och starkt skrik när hon föddes. Foto: Anna Pella.

Syskonkärlek

I början "scannade" de av Mia hela tiden. Var det där en kramp? Drog hon inte huvudet bakåt nu? Men nu, efter fyra månader, har de börjat slappna av lite mer och vågar nästan, men bara nästan, tro att hon är helt frisk.
– Vi känner sådan otrolig glädje över Mia, hon är en sådan energikick. Tillvaron med henne är så enkel och allt känns bra, så som det ska vara, säger Stefan och fortsätter:
– Vi ser ju skillnaden. Hur mycket lättare allt är för henne, redan efter fyra månader. På ett sätt är hon förbi Miles i utvecklingen redan. Man får en tankeställare mitt i all glädje. På kvällen när jag ska sova översköljs jag av glädje över att Mia är frisk men blir ledsen över att sådant som är lätt för henne är så kämpigt för Miles. Det är så orättvist, säger Stefan.

Miles själv är för det mesta glad över att ha fått en lillasyster i huset, berättar Angela.
– Han gillar när hon skriker och skiner upp när hon är nära. Mias ankomst har också gett oss en längtan att börja göra fler roliga saker som familj. Gå på Skansen på helgerna till exempel. Det gillar Miles.


Storebror Miles gillar när lillasyster Mia skriker och skiner upp när hon är nära. Foto: Anna Pella.

De tänker en del på framtiden och hur det ska bli för Mia att växa upp som syskon till en bror med flerfunktionsnedsättning. De har läst om hur syskon kan påverkas och har redan nu tankar om att Mia ibland får vänta när de båda behöver hjälpa Miles med något. De hoppas att något som de alltid varit bra på som par, att prata med varandra, även kommer omfatta Mia i framtiden.
Och kanske inte bara Mia. Drömmen om fler barn finns kvar.
– Med åren har vi lärt oss att lita på magkänslan när det gäller Miles olika behov. Vi har fått råd från otaliga håll men med tiden har vi lärt oss att lita på vår instinkt. Så här i efterhand önskar vi nog att vi även vågat strunta i råden om att vänta med att skaffa syskon tidigare, säger Angela och Stefan fortsätter:
– Vi blir ju inte yngre direkt, och vi har alltid önskat en stor familj. Och det finns ju ett embryo kvar i frysen...

Text och foto: Anna Pella.

"Många av de identifierade diagnoserna är spontana nymutationer"


Ann Nordgren, Professor och överläkare på Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna och projektledare för Centrum för Sällsynta diagnoser i Stockholm. Foto: Anna Pella.

Ann Nordgren, Professor och överläkare på Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna och projektledare för Centrum för Sällsynta diagnoser i Stockholm, säger att mycket har hänt inom genetiken de senaste åren.

För tio år sedan var den vanligaste utredningen en så kallad basutredning där man tittade på kromosomer och 90% av alla patienter med intellektuell funktionsnedsättning förblev odiagnostiserade. Idag är siffran ca 40%.
– Som forskare förvånas jag över att så många av de identifierade diagnoserna är spontana nymutationer, alltså inte ärftliga. Vi har också funnit att många barn med förmodade förlossningsskador även har en medfödd genetisk avvikelse, säger Ann Nordgren.

I framtiden hoppas hon att alla familjer som har ett nyfött barn med misstanke om en sällsynt diagnos kommer att få tidig hjälp och utredning och därmed också svar om ärftlighet för eventuella syskon.
– Sedan några år tillbaka finns tekniken "helgenomsekvensering" som gör det möjligt att i en enda analys i detalj kunna analysera alla våra 21 000 gener, vilket innebär att man nu kan hitta sex gånger så många sällsynta diagnoser som tidigare. Min dröm är att genetiken en dag ska leda till att vi hittar bättre behandlingar och även botemedel – och till och med i vissa fall kunna diagnosticera och bota sjukdomar redan i fosterlivet.

Text och foto: Anna Pella.

Senast uppdaterad 2018-01-31 av Emil Svensson, ansvarig utgivare Lennart Magnusson